Sensasjonelt gjennombrudd: KI fant diagnosen hos 18 barn med sjeldne sykdommer etter at spesialistene hadde gitt opp

Studien, som ble publisert torsdag i tidsskriftet NEJM AI, viser at OpenAIs resonneringsmodell o3 Deep Research klarte å peke ut riktig diagnose i 18 av 376 fastlåste pasientsaker ved Boston Children's Hospital. Det tilsvarer en ekstra treffrate på 4,8 prosent etter at spesialistene allerede hadde gitt opp.

Hvert av disse 18 barna har en familie som har ventet på et navn for det de står oppe i. For mange handler det om år med prøver, henvisninger og rådvilde leger.

Ti barn med utviklingsforstyrrelser fikk svar

Pasientene som modellen analyserte, hadde alle ukjente genetiske sykdommer som hadde stått uløste til tross for grundige gjennomganger av spesialistteam ved sykehusets Manton Center for Orphan Disease Research.

Blant de 18 barna som fikk en diagnose, var ti med nevrologiske utviklingsforstyrrelser, fire med nevromuskulære lidelser, to barn som hadde dødd plutselig, og to med tidlig barndomspsykose, ifølge forskergruppens beskrivelse av arbeidet.

Forskerne brukte avidentifiserte kliniske og genomiske data, og hver diagnose ble bekreftet med uavhengig ekspertvurdering, supplerende laboratorietester og CLIA-godkjent klinisk validering. Selve diagnosen ble alltid stilt av lege, ikke av modellen.

"Det er en total endring"

Catherine Brownstein, vitenskapelig leder for den genetiske forskningsarmen ved Manton Center, beskriver resultatet kraftfullt overfor NBC News.

"Det er en total endring," sier Brownstein om hva resonneringsmodellen kan bety for fastlåste pasientsaker.

Hun peker på at tallene er små, men tunge.

"Det ble nesten fem prosent nye diagnoser, og det høres kanskje ikke mye ut, men når man tenker på hvor mange ganger disse sakene allerede har vært analysert, så er det enormt, og hver enkelt betyr et svar for en familie," sier hun til NBC News.

Brownstein understreker at den største flaskehalsen i feltet ikke er kunnskap, men tid. En spesialist kan bare bruke en viss del av arbeidsdagen sin på hver enkelt pasient, mens en modell kan grave seg gjennom hundrevis av studier i løpet av minutter.

Sykehuset har spart millioner på arbeidet

Resultatet inngår i en bredere satsing der Boston Children's Hospital har brukt kunstig intelligens systematisk for å rydde opp i uløste saker. Sykehuset oppgir at arbeidet har gitt mer enn 40 nye diagnoser av sjeldne sykdommer, frigjort 60.000 arbeidstimer og spart over 7 millioner dollar i lønnsutgifter som er omdisponert til annet pasientarbeid.

Brownstein sier seg overrasket over at et kommersielt verktøy som o3 kunne finne nye spor i genomer som er gjennomgått mange ganger, og som kan kreve dagevis med arbeid for en menneskelig analytiker.

Hva betyr det for norske familier

Rundt 30.000 nordmenn lever med en sjelden diagnose. Mange av dem er barn, og familier venter ofte i flere år før de får et navn på tilstanden.

Norske sykehus er allerede i gang med å ta i bruk kunstig intelligens, men foreløpig først og fremst innen bildediagnostikk. Oslo universitetssykehus tok den første KI-modellen i klinisk bruk innen radiologi 20. januar 2025.

Studien fra Boston handler om noe annet, nemlig de sakene der vanlig screening og spesialistutredning ikke har gitt svar. Om norske universitetssykehus følger etter med tilsvarende verktøy, vil tiden vise.